Genetika Parkinsonovy nemoci
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN
čtvrtek 12. 3., 11:00
rezervace ▶
Publikum: studenti SŠ, studenti VŠ, dospělá veřejnostDélka akce: 60 minut
hlavní program
prezenčně
Geneticky podmíněné formy Parkinsonovy nemoci postihují přibližně 10% nemocných. Existují desítky mutací, které se liší typem dědičnosti, klinickými projevy a jejich závažnosti. Diagnostika genových poruch dosud nepatří k běžným standardům a interpretace výsledků je obtížná. Genetické poradenství může mít význam pro plánování rodičovství a v budoucnu i terapii.
Prezentace byla podpořena grantem: AZV ČR: NW24-04-00067
Prezentace byla podpořena grantem: AZV ČR: NW24-04-00067
Přednášející
Doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN v Praze
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN v Praze
Po absolvování všeobecného lékařství 1. lékařské fakulty Univerzy Karlovy v Praze začal pracovat na Neurologické klinice a v Centru klinických neurověd 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, kde působí dodnes. Atestoval v oborech neurologie a klinická výživa a intenzivní metabolická péče. V roce 2007 obhájil doktorskou práci na téma Huntingtonova nemoc: analýza souvislostí mezi klinickými, funkčními a morfometrickými nálezy. V roce 2016 ukončil habilitační řízení prací Klinické, morfologické a genetické studie patogeneze Huntingtonovy nemoci.
Klinicky i výzkumně se zabývá neurodegenerativními onemocněními, výživou a dysfagií u neurologických pacientů a léčbou bolesti. Zvláštní pozornost věnuje Parkinsonově nemoci, atypickým parkinsonským syndromům a Huntingtonově nemoci. V současné době je hlavním řešitelem AZV Hereditární poruchy řízení hybnosti: genetická variabilita parkinsonských a hyperkinetických syndromů.
Zabývá se vzděláváním pregraduálních i postgraduálních studentů, přednáškovou a publikační činností. Je členem České neurologické společnosti, Společnosti pro klinickou výživu a intenzivní metabolickou péči (SKVIMP), Evropské společnosti pro klinickou výživu a metabolismus (ESPEN), Vědecké rady PIGMOD, České asociace pro neuropsychologii, členem Scientific and Bioethics Advisory Committee Evropské sítě pro Huntingtonovu nemoc (EHDN) a koordinátorem Evropské referenční sítě pro vzácná neurologická onemocnění (ERN-RND).
Klinicky i výzkumně se zabývá neurodegenerativními onemocněními, výživou a dysfagií u neurologických pacientů a léčbou bolesti. Zvláštní pozornost věnuje Parkinsonově nemoci, atypickým parkinsonským syndromům a Huntingtonově nemoci. V současné době je hlavním řešitelem AZV Hereditární poruchy řízení hybnosti: genetická variabilita parkinsonských a hyperkinetických syndromů.
Zabývá se vzděláváním pregraduálních i postgraduálních studentů, přednáškovou a publikační činností. Je členem České neurologické společnosti, Společnosti pro klinickou výživu a intenzivní metabolickou péči (SKVIMP), Evropské společnosti pro klinickou výživu a metabolismus (ESPEN), Vědecké rady PIGMOD, České asociace pro neuropsychologii, členem Scientific and Bioethics Advisory Committee Evropské sítě pro Huntingtonovu nemoc (EHDN) a koordinátorem Evropské referenční sítě pro vzácná neurologická onemocnění (ERN-RND).
